问题1 产生了新的基因型是否是由产生了新的基因导致的？ 答：基因突变导致性状改变的原因：由于DNA碱基对的增添、缺失或改变，改变了基因分子内部结构，从而改变了遗传信息，产生了新基因，导致个体产生新的基因型（如aa→Aa），而基因型决定表现型，从而性状改变；基因重组导致性状改变的原因：基因重组没有产生新基因，只不过是把原有的基因进行重新组合，产生新的基因型，使性状重新组合得到新性状。看来基因重组和基因突变都可以产生新的基因型，两者原因完全不同。
例1 下列关于育种的叙述中，错误的是（ ）
A．用物理因素诱变处理可提高突变率
B．诱变育种和杂交育种均可形成新的基因
C．三倍体植物不能由受精卵发育而来
D．诱变获得的突变体多数表现出优良性状
解析 本题考查诱变育种、杂交育种、多倍体育种的有关知识，基因突变的诱变因素有物理、化学、生物因素。杂交育种可产生新的基因型，不可产生新基因。三倍体植物不能产生受精卵，但可由受精卵发育而来，如三倍体无籽西瓜。诱变获得的突变体多数表现出有害性状，优良性状少。
答案 BCD。
问题2 基因突变一定会导致性状改变吗？
答：（1）多数基因突变并不引起生物性状的改变（称为无义突变）：①不具遗传效应的DNA片段（非基因片段）中的“突变”不引起性状变异；②由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变；③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类，但并不影响该蛋白质的功能；④隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。
(2)少数基因突变可引起生物性状的改变，例如人的镰刀型贫血症。
例2 下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（ ）
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
解析 基因的碱基序列改变，可能会引起其控制合成的多肽的氨基酸序列的改变，但基因的改变对蛋白质的氨基酸序列的影响大小不同。在不考虑起始密码子、终止密码子（包括真核基因内含子）等因素的作用下，通常一个碱基的替换对氨基酸的序列的影响最小，它可能改变一个氨基酸，也可能不改变氨基酸序列。如果连续三个碱基都同时被替换，则有可能会改变一个或两个氨基酸，但如果在某一个点上插入一个碱基后，由此转录而来的信使RNA的碱基序列和由该信使RNA翻译出来的蛋白质的氨基酸序列将会自插入点以后全部改变，这种改变对氨基酸序列的影响最大。
答案 B。
问题3 非姐妹染色单体之间交叉互换片段一定属于基因重组吗？
答：如果交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；如果交叉互换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异的一种（易位）。
例3 (2011年江苏卷)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（ ）
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
解析 此题关键在“均可产生”上，也就是得选择两种分裂方式的共性。基因突变、染色体结构变异和数目变异，在有丝分裂和减数分裂过程中均有可能发生。但B项所描述的非同源染色体之间发生自由组合而导致的基因重组，仅在减数分裂过程中发生。
答案 Ｂ。
问题4 教材描述“基因突变具有多数有害的特点”与“多数基因突变并不引起生物性状的改变（中性突变无害性）”是否矛盾？
答：教材描述“基因突变具有多数有害性”，这里所说的基因突变实际是在性状上得到表现的基因突变即“有因有果式基因突变”，其突变率低且大多数有害，例如，人类的镰刀型贫血症。正因为基因突变多数是有害的，少数是有利的。所以在人工诱变育种中要大量地处理供试材料，才可能从中获得人们所需要的突变基因。但在自然界中，多数基因突变并不引起生物性状的改变即“有因无果的基因突变”，又不能予以统计，因此基因突变的频率或许不如我们想象的那么低。
例4 （2011年上海卷）基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是（ ）
A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因
B．A基因可突变为A1、A２、A３……它们为一组复等位基因
C．基因突变大部分是有害的
D．基因突变可以改变种群的基因频率
解析 导致性状改变的基因突变确实大多是有害的；但是不是所有的基因突变都会导致生物性状发生改变。
答案 C。
问题5 基因突变只发生在在细胞分裂间期吗？
答：由于基因突变的随机性，生物个体的任何部位或任何细胞，生物个体发育的任何时期，都发生基因突变。可见，基因突变不只发生在在细胞分裂间期，只不过有DNA分子复制过程碱基配对在诱因下容易出错，导致基因突变率较高，这就是在人工诱变育种中尽量对具有分裂能力的幼嫩器官或组织进行处理的原因。
例5 有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
解析 在外界条件下，基因突变的方向是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生它的等位基因。所以基因突变有的是显性突变，有的是隐性突变。任何细胞分裂时期都可以发生基因突变，只不过间期易发生基因突变而已。
答案 C。
问题6 等位基因只存在同源染色体上，一定是发生了基因突变吗？
答：正常情况下，位于同源染色体的等位基因在减数第一次分裂后期会随同源染色体的分开而分离。如果在减数第一次分裂间期，某基因复制出现差错发生了基因突变产生了它的等位基因，或在减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色体交叉互换，这样姐妹染色体间出现等位基因，那么位于2条姐妹染色体上的等位基因分离在减数第二次分裂后期随着丝点分裂而分离。
例6 (2011年江苏卷)右图为基因型AABb的某动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是（ ）
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞
B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生
C．此细胞可能形成两种精子或一种卵细胞
D．此动物体细胞内最多含有四个染色体组
解析 本题考查了动物细胞的减数分裂等相关知识。读图不难确认细胞处于减数第二次分裂的中期，而可处在这个时期的细胞还可能是（第一）极体，A错。B项细胞中左侧染色体的两条姐妹染色单体的相同位置上出现了A和a，除可能因基因突变所致，还有可能在减I分裂的四分体时期的交叉互换。由于题干中标明该动物基因型为AABb，那就不可能是交叉互换，B正确。此二倍体动物体有丝分裂后期细胞内含有四个染色体组。
答案 Ａ。
问题7 基因突变是种可遗传变异，基因突变产生的变异一定能遗传给后代码？
答：发生在生殖细胞中的基因突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的基因突变，一般是不能传递给后代的，例如，根茎叶等部位的细胞。这种变异可能引起当代生物体相应的部位发生变异，在自然状态下一般是不能传递给后代的。当然，如果将变异的性状通过人工离体培养，形成新个体，那么新个体表现变异的性状。
例7 (2011年安徽卷)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接（ ）
A． 插入DNA分子引起插入点后的碱基引起基因突变
B． 替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C． 造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D． 诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
解析 本题考查生物变异。131I作为放射性物质，可以诱导生物变异。但不是碱基的类似物，不能插入或替换DNA的碱基，发生基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞基因突变不能遗传给下一代。
答案 C。
问题8 由于DNA中碱基对序列片段的增添、缺失或改变一定属于染色体变异吗
答：如果碱基对序列片段的增添、缺失或改变，没有超出基因分子内部结构，仍然属于基因突变范围，如插入到基因编码区内部；如果碱基对序列片段的增添、缺失或改变，涉及改变生物个体总的基因数量或排列顺序，属于染色体结构变异。
（作者单位：江西省泰和县第二中学）