血友病是一种遗传病。病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，不易止血。绝大部分患者为男性。 凝血因子是参与血液凝固过程的多种蛋白质组分。在血管出血时，它和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。为统一命名，世界卫生组织按其被发现的先后次序用罗马数字编号。
血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型缺第八因子、B型缺第九因子、C型缺第十一因子）。
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现为隔代遗传。
但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性。不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。
丙型血友病为体染色体（即常染色体）不全隐性遗传，非常罕见。
血友病患者的血管破裂后，血液不易凝结。但其实体表能看得见的伤口所引起的出血通常并不严重，反而是内出血要严重得多。一般发生在关节、组织和肌肉内部。当发生内脏出血或颅内出血时，常常会危及生命。
血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗才有可能根治。2011年英国用基因疗法治疗乙型血友病取得初步成功。但目前的临床治疗，仍停留在补充凝血因子以预防或是治疗血友病出血症状的阶段。